SAMtools

SAMtools es un conjunto de utilidades para interactuar y posprocesar alineaciones cortas de lectura de secuencias de ADN en los formatos SAM (Sequence Alignment/Map), BAM (Binary Alignment/Map) y CRAM, escritas por Heng Li. Estos archivos son generados como salida por alineadores de lectura corta como BWA.
Se proporcionan herramientas simples y avanzadas que soportan tareas complejas como la llamada de variantes y la visualización de alineaciones, así como la clasificación, la indexación, la extracción de datos y la conversión de formatos.