TopHat es un mapeador de empalmes rápido para lecturas RNA-Seq. Hace una alineación consciente del transcriptoma de las secuencias de entrada a un genoma de referencia usando el alineador de lectura corta de ultra alto rendimiento Bowtie2, y luego analiza los resultados del mapeo para identificar las uniones de empalme entre exones.
Puede alinear lecturas de varias longitudes producidas por las últimas tecnologías de secuenciación, permitiendo al mismo tiempo indels de longitud variable con respecto al genoma de referencia. Además de la alineación de nuevo empalme, TopHat2 puede alinear lecturas a través de roturas de fusión, que pueden ocurrir después de translocaciones genómicas.
Combina la capacidad de identificar sitios de empalme novedosos con mapeo directo a transcripciones conocidas, produciendo alineaciones sensibles y precisas, incluso para genomas altamente repetitivos o en presencia de pseudogenes.